应用于分子病理诊断的dna测序技术有直接测序法和焦磷酸测序法。直接测序技术主要是sanger等发明的双脱氧链末端终止法。其原理就是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生a、t、c、g4组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的page胶上电泳进行检测，从而获得dna序列。直接测序法是基因突变检测的“金标准”，其优点是结果准确，重复性好，可检测整个测序范围内已知和未知突变点;缺点是步骤多，耗时长，灵敏度低，过程不易控制，在检测已知突变位点方面将逐渐被荧光定量pcｒ法替代。
在酵母双杂交系统中，bd与x蛋白融合，ad与y蛋白融合，如果x、y之间形成蛋白-蛋白复合物，ad与bd会在空间上充分接近，重新构成结构域，植物组织原位杂交技术服务，启动报告基因的转录。拥有bd质粒的酵母可以在某一缺陷培养基上生长，拥有ad质粒的酵母菌可以在另一种缺陷培养基上生长，通过接合（mating）或共转化使酵母同时拥有ad与bd质粒。如果bd上的目的蛋白与ad上的诱饵蛋白存在相互作用，这样的酵母可以在三缺及四缺的培养基上生长，并启动β-半乳糖苷酶基因的转录。
分子病理学是20世纪70年代初，随着---的细胞生物学和分子生物学的发展和相互渗透的一个病理学分支学科。分子病理学是应用分子生物学理论、技术和方法，研究---发生1发展过程中蛋白质和---水平变化对---发生过程的影响及其作用，探讨---发生的分子机制，揭示---本质的现代病理学的分支学科。深入进行---分子病理学研究，将为---的精1准诊断和精1准治1疗提供重要的科学依据。
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