





分子病理检测的意义
精1准医学时代的分子l靶向---
精1准医学概念的提出使各医学学科在---方式、治1疗手段上都发生着翻天覆地的变化,但精1准的治1疗首先必须依托于精1准的诊断,基因状态检测则是精1准诊断的#步。---可以诊断---,也可以用于---风险的预测及指导肿1瘤靶向药1物治1疗。---是通过组织、---、---或细胞对dna进行检测的技术,取被检测者组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的dna分子信息作检测,预知身体患---的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息。
多彩色荧光原位杂交(multicolorfluorescenceinsituhybridization,mfish)。它用几种不同颜色的荧光素单独或者混合标记的探针进行原位杂交,能同时检测多个基因,扩大了fish技术的---应用。fish技术目前主要应用于染色体和dna水平上的病理诊断检测。染色体fish主要检测染色体易位、缺失、重复、变异等;dnafish主要是检测基因突变、扩增、易位、缺失。与原位杂交技术相比,分子病理技术服务,fish安全、快速,特---好、定位准确。

应用于分子病理诊断的dna测序技术有直接测序法和焦磷酸测序法。直接测序技术主要是sanger等发明的双脱氧链末端终止法。其原理就是根据核苷酸在某一固定的点开始,随机在某一个特定的碱基处终止,产生a、t、c、g4组不同长度的一系列核苷酸,然后在尿素变性的page胶上电泳进行检测,从而获得dna序列。直接测序法是基因突变检测的“金标准”,其优点是结果准确,重复性好,可检测整个测序范围内已知和未知突变点;缺点是步骤多,耗时长,灵敏度低,过程不易控制,在检测已知突变位点方面将逐渐被荧光定量pcr法替代。

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