应用于分子病理诊断的dna测序技术有直接测序法和焦磷酸测序法。直接测序技术主要是sanger等发明的双脱氧链末端终止法。其原理就是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生a、t、c、g4组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的page胶上电泳进行检测，从而获得dna序列。直接测序法是基因突变检测的“金标准”，其优点是结果准确，重复性好，可检测整个测序范围内已知和未知突变点;缺点是步骤多，耗时长，灵敏度低，过程不易控制，在检测已知突变位点方面将逐渐被荧光定量pcｒ法替代。
原位杂交的应用范围：
细胞特---mrna转录的定位，可用于基因图谱，水稻原位杂交技术服务，基因表达和基因组进化的研究；
感1染组织中---dna/rna的检测和定位，如eb---mrna、人类乳1头状瘤1---和巨细胞---dna的检测；
癌基因、抑癌基因及各种功能基因在转录水平的表达及其变化的检测；
基因在染色体上的定位；
检测染色体的变化，如染色体数量异常和染色体易位等；
分裂间期细胞遗传学的研究，如遗传病的产前诊断和某些遗传病基因携带者的确定，某些肿1瘤的诊断和生物学剂量测定等。
分子病理诊断的---应用将会进一步扩展---病理学诊断的内涵，将传统的形态诊断外延到肿1瘤发生易感性、基因与染色体变化、基因路径与基1因治1疗、生物学行为评估、对药1物治1疗反应的评价、---预后的预测等医1疗全过程之中。 分子病理学是与分子生物学、细胞遗传学等学科相互渗透，在蛋白质和---等生物大分子水平上研究---病因、发病机制、形态变化及功能损害等方面发生1发展规律的新的分支学科，对---的病因、发生1发展、发病机制及形态变化，从传统形态学概念深入至分子或基因水平，分子病理已成为肿1瘤病理研究中重要的内容和手段。
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