分子病理诊断，是指应用分子生物学技术，从基因水平上检测细胞和组织的分子遗传学变化，以协助病理诊断和分型、指导靶向、预测反应及判断预后的一种病理诊断技术。分子病理诊断又称分子病理检查、分子病理检测、分子病理技术。从本质上讲，凡是基于组织和细胞分子水平上的---诊断都是分子病理诊断，这是广义的分子病理诊断，如组化诊断。但目前---的是狭义的分子病理诊断，即基于细胞或组织基因水平的病理诊断。
首先，分子病理诊断为的诊断及鉴别诊断提供了依据，当遇到少见疑难或罕见---时，尤其是通过形态学和免yi组化染色仍不能确定的类型，这时候就需要借助分子病理技术，从基因水平来判断---的异常情况，协助病理医生作出相对准确的诊断并判断该---的预后及转归。应用领域广泛的要数软组织和骨、淋巴造血系统，分子病理技术服务，因为这些系统的相似而不同，单靠镜下表现和已知的已无法满足诊断需求。另外，分子病理检测也常常运用在分子分型中，比如大家熟知的分子分型，通过基因表达谱研究，可将分为管腔a型、b型，her-2阳性型，基底样型。
分子病理诊断在遗传性---的诊断和分型方面---特长，通过对---染色体、基因的检测进行遗传病---和诊断，并可对家族遗传病的发生进行预测。目前，国内主要通过染色体核型分析、荧光原位杂交技术、荧光定量pcｒ技术等检测染色体畸形，辅助进行产前遗传性---的---。通过dna直接测序、荧光定量pcｒ、免1疫组化技术等检测相关基因的结构、表达的变化，辅助进行神经系统、生殖系统等遗传性---的诊断。
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