





随着分子病理技术的蓬勃发展,越来越多的---相关分子改变被发现并逐步应用于---实践中。自21世纪以来,分子病理诊断逐渐受到我国病理学---的---和重视,并逐步在大医院病理科开展起来,---是在遗传性---、感1染性---、肿1瘤等方面分子病理诊断已取得了长足的进步。 目前,我国已稳定开展的分子病理技术主要有显色原位杂交、荧光原位杂交、pcr、荧光定量pcr、基因芯片和dna测序技术。

分子病理学在蛋白质和---等生物大分子水平上,应用分子生物学理论、技术及方法研究---发生l

应用于分子病理诊断的dna测序技术有直接测序法和焦磷酸测序法。直接测序技术主要是sanger等发明的双脱氧链末端终止法。其原理就是根据核苷酸在某一固定的点开始,随机在某一个特定的碱基处终止,产生a、t、c、g4组不同长度的一系列核苷酸,然后在尿素变性的page胶上电泳进行检测,从而获得dna序列。直接测序法是基因突变检测的“金标准”,其优点是结果准确,重复性好,可检测整个测序范围内已知和未知突变点;缺点是步骤多,耗时长,灵敏度低,过程不易控制,在检测已知突变位点方面将逐渐被荧光定量pcr法替代。

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