应用于分子病理诊断的dna测序技术有直接测序法和焦磷酸测序法。直接测序技术主要是sanger等发明的双脱氧链末端终止法。其原理就是根据核苷酸在某一固定的点开始，玉米原位杂交测试服务，随机在某一个特定的碱基处终止，产生a、t、c、g4组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的page胶上电泳进行检测，从而获得dna序列。直接测序法是基因突变检测的“金标准”，其优点是结果准确，重复性好，可检测整个测序范围内已知和未知突变点;缺点是步骤多，耗时长，灵敏度低，过程不易控制，在检测已知突变位点方面将逐渐被荧光定量pcｒ法替代。
原位杂交
实验原理
原位杂交技术（in situhybridization）是以标记的---分子为探针，在组织细胞原位检测特异---分子的技术。
使含有特异序列、经过标记的---单链即探针，在适宜条件下与组织细胞中的互补---单链即靶---发生杂交，再以自显影或细胞化学方法对标记探针进行探测，从而在细胞原位显示特异的dna或rna分子。
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