应用于分子病理诊断的dna测序技术有直接测序法和焦磷酸测序法。直接测序技术主要是sanger等发明的双脱氧链末端终止法。其原理就是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生a、t、c、g4组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的page胶上电泳进行检测，从而获得dna序列。直接测序法是基因突变检测的“金标准”，其优点是结果准确，重复性好，可检测整个测序范围内已知和未知突变点;缺点是步骤多，耗时长，灵敏度低，过程不易控制，在检测已知突变位点方面将逐渐被荧光定量pcｒ法替代。
分子病理检测的意义
精1准医学时代的分子l靶向---
精1准医学概念的提出使各医学学科在---方式、治1疗手段上都发生着翻天覆地的变化，植物rna原位杂交技术服务，但精1准的治1疗首先必须依托于精1准的诊断，基因状态检测则是精1准诊断的#步。---可以诊断---，也可以用于---风险的预测及指导肿1瘤靶向药1物治1疗。---是通过组织、---、---或细胞对dna进行检测的技术，取被检测者组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的dna分子信息作检测，预知身体患---的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息。
目前，我国已稳定开展的分子病理技术主要有显色原位杂交、荧光原位杂交、pcr、荧光定量pcr、基因芯片和dna测序技术dna原位杂交主要用于基因定位、特异基因(如病原微生物基因)检测等;rna原位杂交则用于基因表达检测。原位杂交技术的优点是操作简单，可直接定位组织，价格低廉，信号稳定，储存方便，可做组织学评价，是目前应用较多的分子病理技术之一。
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