应用于分子病理诊断的dna测序技术有直接测序法和焦磷酸测序法。直接测序技术主要是sanger等发明的双脱氧链末端终止法。其原理就是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生a、t、c、g4组不同长度的一系列核苷酸，植物根尖原位杂交技术服务，然后在尿素变性的page胶上电泳进行检测，从而获得dna序列。直接测序法是基因突变检测的“金标准”，其优点是结果准确，重复性好，可检测整个测序范围内已知和未知突变点;缺点是步骤多，耗时长，灵敏度低，过程不易控制，在检测已知突变位点方面将逐渐被荧光定量pcｒ法替代。
染色体原位杂交实验的基本原理是利用特定标记的已知碱基序列的---探针，依据碱基互补配对原理，与中期染色体玻片标本中的同源 dna 序列进行杂交。
标记可以用放1射性同位素（3h、35s、32p），然后进行放1射自显影；也可以用非放1射性的荧光素生物素、地1高辛，再用荧光显微镜进行观察，即荧光原位杂交（fluorescent in situhybridization，fish）技术。
意义
在研究dna分子原理的基础上发展起来的一种技术。其基本原理是两条核苷酸单链片段，在适宜的条件下，能过氢键结合，形成dna-dna、dna-rna或 rna-rna 双键分子的特点，应用带有标记的（有性同位素，如3h、35s、32p、荧光素生物素、等非性物质）dna或rn---段作为---探针，与组织切片或细胞内待测---（rna或dna）片段进行杂交，然后可用自显影等方法予以显示，在光镜或电镜下观察目的 mrna或dna 的存在并定位；用原位杂交技术，可在原位研究细胞合成某种多肽或蛋白质的基因表达。此方法有---的敏感性和特---，可进一步从分子水平来探讨细胞的功能表达及其调节机制。已成为当今细胞生物学、分子生物学研究的重要手段。
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