分子病理诊断在遗传性---的诊断和分型方面---特长，通过对---染色体、基因的检测进行遗传病---和诊断，并可对家族遗传病的发生进行预测。目前，国内主要通过染色体核型分析、荧光原位杂交技术、荧光定量pcｒ技术等检测染色体畸形，辅助进行产前遗传性---的---。通过dna直接测序、荧光定量pcｒ、免1疫组化技术等检测相关基因的结构、表达的变化，辅助进行神经系统、生殖系统等遗传性---的诊断。
原理
原位杂交技术是在一定的温度和离子浓度下，使具有特异序列的单链探针通过碱基互补规则与组织细胞内待测的---复性结合而使得组织细胞中的特------得到定位，并通过探针上所标记的检测系统将其在---的原有位置上显示出来。
经特定标记的核苷酸链为探针，可与组织切片、细胞或染色体标本中的待检dn---段或mrna进行杂交，然后显示标记物，从而分析待检---的分布和含量。利用此项技术可研究各种基因在染色体上的定位，编码某种蛋白质的mrna在胞质中的表达。
荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization，玉米原位杂交技术服务，fish)技术基本原理与显色原位杂交相同，不同之处在于fish是应用荧光素标记的探针与组织细胞中待测---反应形成杂交体，并采用荧光显微镜或激光共---显微镜观察信号表达。为了同时检测多个靶位，在荧光原位杂交技术的基础上发展起来一种新技术，即多彩色荧光原位杂交
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